ABSTRACT
Doenças cardíacas congênitas representam um alto custo à sociedade. Apesar dos grandes avanços cirúrgicos do século 20, o entendimento dos mecanismos de embriogenia cardíaca não seguiu o mesmo ritmo. Esse panorama foi modificado nos últimos 10 anos pelos progressos em biologia do desenvolvimento e genética. Utilizando diversos modelos animais e aplicando técnicas de biologia molecular à genética humana foi possível definir um catálogo de genes envolvidos em desenvolvimento e doenças cardíacas. A identificação desses genes no contexto familiar mudou a visão tradicional que considerava as doenças cardíacas congênitas como necessariamente complexas e multifatoriais. Mutações isoladas em genes em genes como NKX-2.5 e TBX-5 causam lesões tão diversas quanto as associadas à tetralogia de Fallot e defeitos septais e, em adição, mutações em genes diversos podem ter manifestações semelhantes. Expressão variável e heterogeneidade genética são, portanto, marcas registradas da doença cardíaca congênita familiar, mas sua relevância no contexto esporádico, o mais comum, ainda é desconhecida. Em resumos, avanços recentes abriram as perspectivas para um entendimento fisiopatológico das doenças cardíacas congênitas. O grande desafio da atualidade é integrar os avanços moleculares com a prática tanto clínica como cirúrgica